Científicos de EEUU consiguen por primera vez determinar la secuencia sin “espacios” y de extremo a extremo, a un nivel de precisión sin precedentes

AGENCIAS

SANTA CRUZ.- Han pasado 20 años desde que se anunciara la secuenciación del genoma humano, un hito que se presentó como una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de gran parte de las enfermedades. Durante todo este tiempo, la lectura de nuestro «código de barras» ha ido perfeccionándose hasta ser la más precisa y completa que se haya producido jamás de cualquier vertebrado.

Sin embargo, nuestro ADN es intrincado y todavía esconde muchos secretos. Ahora, por primera vez, los científicos han determinado la secuencia completa de un cromosoma humano de un extremo al otro (telómero a telómero) sin espacios y a un nivel de precisión sin precedentes.

En concreto, el cromosoma estudiado de los 46 que posee cada individuo en el interior de cada núcleo celular ha sido el X, el que junto al Y determina el sexo, “seleccionado debido a su relación con una miríada de enfermedades, incluidas la hemofilia, la enfermedad granulomatosa crónica y la distrofia muscular de Duchenne”, explicó Karen Miga, investigadora del Instituto de Genómica de la Universidad de California y autora principal del estudio

Ha sido posible gracias a una nueva tecnología de secuenciación de nanoporos que lee el genoma con mayor precisión, permitiendo “lecturas ultra largas”. Hasta ahora, las tecnologías existentes producían lecturas relativamente cortas de la secuencia, que luego debían ensamblarse como si fueran un rompecabezas. Pero era como tratar de encajar una gran extensión de cielo azul en un rompecabezas, sin pistas de qué pieza va con cuál.

El equipo asegura haber producido un conjunto de genoma completo que excede todos los realizados antes en términos de continuidad, integridad y precisión, incluso superando el genoma de referencia humano actual en algunas métricas. Sin embargo, los investigadores reconocen que todavía hay múltiples pausas en la secuencia.